ダウン症

21番染色体が一本過剰に存在する疾患で、発生頻度は1000人に1人といわれています。我が国の年間出生数を100万人とすれば、毎年1000人のダウン症のお子さんが生まれている事になります。母の年令が高くなるほど発生率は大きくなり、たとえば母親が35才以上であれば300人に1人、40才以上では100人に1人です。

この疾患（あるいは個性と言ったほうが相応しいか）を持つ児童は、音楽、リズム、ダンスなどに優れた能力を発揮します。10年程前ですが、米国の有名な音楽家が実はダウン症の患者であった、という話しを聞いたことがある人もおられるでしょう。新しい環境にすぐに慣れるということはないようです。診察室に入ると突然固まってしまう児童もいます。しかし、ひとたび慣れてくるとにこやかに心を開いてくれることが多いものです。

全身の筋緊張低下、特有の顔貌、先天性心疾患（約50％に合併）、その他消化器系の奇形、眼下屈折異常、中耳炎、白血病なども比較的合併しやすいものです。これらについてはどの教科書にも書いてあることです。

ダウン症の方で明確な（症状のある）整形外科疾患の有病率は約5人に1人といわれています。小児整形外科的には、環軸椎脱臼（第1、2頚椎脱臼）あるいは脱臼までゆかなくとも不安定な状態や、股関節脱臼、膝蓋骨脱臼、側彎症、足部変形（外反足、開張足、外反拇指）などが重要です。特に頚椎の不安定性による合併症は、直接生命と関わったり、決定的な運動機能障害をきたすからです。欧米の教科書には側彎症は約50％の頻度とされていますが、本邦ではそれほどの高い頻度ではない様に思います。

また青年期以降に約10％の方が炎症性多関節炎を発症することが報告されており、原因はよくわかっていませんがベースにある関節弛緩性や靭帯構造の脆弱性などによるものだとされています。

頚椎、特に第1頚椎（環椎）と第2頚椎（軸椎）の不安定性が整形外科領域では最も重要であることは異論のないところですが、頻度については確定していません。一般には9％～22％、およそ15％と報告されています。そのうち神経症状（脚の動きが損なわれるなど）を生じる方はダウン症全体の2.5％であるという報告がありますが、この正確な数値についても未だはっきりしません。

滋賀県ではほとんどのダウン症のお子さんは本センター小児科を受診されます。そして頚椎診断の為小児科から整形外科へ紹介されて年に1度の経過観察をおこなっております。1995-6年に本センター整形外科で、ダウン症候群における環軸椎異常の頻度と、その経過をしらべました。

1981年から94年までに本院を訪れたダウン症の患者は211人でした。このうち、2歳以上で、頚椎のX線撮影をおこなった155例（男83、女72）が対象です。その結果、頚椎異常（脱臼・亜脱臼或いは不安定）であったのは、34例（22％）ありました。また、長期的に経過を観察すると、最初は頚椎に異常がなくても途中から異常になった例もすくなからず見られました。

頚椎に異常がある場合にはマット運動などは禁止しなければなりません。また、交通事故などの外力が働いたときは要注意です。これは実際にあったことですが、頚椎亜脱臼であったお子さんが車に乗っていて衝突事故にあったことがありました。呼吸や意識状態が異常となり、救急病院へ運ばれたのですが、担当した医師はダウン症と頚椎の関係を知らなかったため、てっきり頭部外傷と思い込んで頚椎の診察はしませんでした。だいぶ経過してからこちらに連絡があり、頚椎脱臼であることが判明しました。こちらに搬送して緊急手術を行い、幸いにも一命を取り留め、いまでは元気なお嬢さんになっています。

ダウン症の場合には、整形外科において1年ごとの頚椎の診察を受ける、ということが重要です。また、突然に頚が傾いたり、全身状態が異常となった場合には頚椎異常も念頭におくことが必要です。

軽度の頚椎不安定であれば経過を観察するだけで良いと思います。しかし、不安定が強かったり、脱臼があきらかであったりすれば手術的治療が必要となります。これは専門医で行わなくてはなりません。ほとんどの場合には確実に治療できますが、乳児、幼児の場合には非常に難しいケースがあります。この場合には超専門医で治療する必要があります。

（上）9歳男子3ヶ月前から進行する歩行障害で来院。MRIで脊髄に変化を認めていた。
（下）長期間のため環軸椎の整復は不能であり、環椎の後方切除と後頭骨から頚椎への固定術を行い麻痺は回復した。