遺伝子診療センター

医療機関の皆様へ

次世代シークエンサーにより遺伝子解析技術が発展し、多くの遺伝子を一度に調べることが可能になりました。遺伝子変異に基づいた治療薬選択が行われるようになり、がん細胞の遺伝子を網羅的に調べるがん遺伝子パネル検査(がん遺伝子プロファイリング検査)が患者さんにとって有効な治療薬の選択につながる可能性があります。当院は「がんゲノム医療中核病院」である京都大学病院と連携する「がんゲノム医療連携病院」に認められ、がん遺伝子パネル検査を行っています。なお、当院では保険適応での検査のみ行っています。検査を希望される患者さんがいらっしゃいましたら以下をご確認の上、「がんゲノム外来申し込み手順」に沿って申し込みを御願い致します。

がん遺伝子パネル検査保険適応チェックリスト

  • PSが良好であり、予後3ヶ月以上が見込まれる
  • 悪性固形腫瘍と診断されている。
  • 提出できる腫瘍組織検体があるか、もしくは生検が可能である(セルブロックは不可)
  • 治癒切除不能または再発の病変を有し、以下のいずれかに該当する
    • 標準治療が確立されていない(原発不明がんや希少がん)
    • 標準治療が終了している
    • 標準治療の終了が見込まれる

当院で行っているがん遺伝子パネル検査

  • OncoGuide NCCオンコパネルシステム
  • 検体:病理組織標本、血液
  • 114のがん関連遺伝子の変異情報などを一度の検査で調べることができます。また、がん免疫療法との関連が報告されている腫瘍の遺伝子変異量(Tumor Mutation Burden:TMB)の算出を行うことができます。
  • 血液も採取することで、生殖細胞系列の遺伝子変異と体細胞遺伝子変異を区別できることから、遺伝性疾患の診断がなされることがあります。
  • FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル
  • 検体:病理組織標本のみ
  • 324のがん関連遺伝子の変異情報などを一度の検査で調べることができます。国内で承認されている分子標的薬の適応判定の補助(コンパニオン診断)として使用することも可能です。また、がん免疫療法との関連が報告されているバイオマーカーとして、マイクロサテライト不安定性(Microsatellite Instability :MSI)の判定や、腫瘍の遺伝子変異量(Tumor Mutation Burden:TMB)の算出を行うことができます。
  • 検査費用:検体提出時8,000点、結果説明時48,000点

検査を依頼される場合の注意点

  • 検査は保険適応ですが、検査後の治療費は含まれていません。検査結果から効果が期待できる治療薬が推奨された場合でも、多くの場合は適応外の薬剤を用いることになり、高額の治療費が必要となります。
  • 参加できる治験等がない場合、検査後の治療に関して原則的に紹介医による実施をお願いします。
  • 検査から検査結果説明まで約2ヶ月かかります。標準治療が終了している患者さんでは予後が厳しいケースが多く、約2ヶ月後に薬物療法が受けられる状態かどうかご検討の上お申し込み下さい。ご紹介いただいた時点で、当院で予後が非常に不良と判断した場合には、ご紹介をお断りする場合がございます。
  • 現状では保険点数の算定上、検査実施と検査結果説明は当院の外来にて行わせていただく事になりますのでご了解下さい。
  • 検査の解析結果やエキスパートパネルの報告書は貴院へ郵送させて頂きますが、患者さんやご家族に直接お渡しされないようにお願い致します。

がんゲノム外来受診までの流れ

1.地域医療連携室へお申し込み下さい

    1. がんゲノム外来予約申込書ファイルをリンク(ゲノム外来申込書)
    2. 診療情報提供書

を滋賀県立総合病院地域医療連携室へ郵送下さい。予約日を設定してご連絡致します。

 

2.滋賀県内のご施設で、びわ湖メディカルネットの使用が可能な場合、できるだけ患者さんから同意を取得の上、利用をお願いします。

3.検査のために以下のものをゲノム外来受診予約日までに郵送下さい。

1. がん遺伝子パネル検査診療情報提供書

2. ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)検体の未染色スライド10枚

*検査に適した病理組織検体がない場合、新たに生検等で組織採取いただければ検査は可能です。ただし採取は基本的に貴院で施行していただきます。貴院での採取が困難な場合はご相談下さい。

3. 同部位のHE標本1枚 

4. 診断に使用された免疫染色標本すべて

5. 病理診断書コピー

6. 病理検体情報チェックリスト 

7. 直近の画像(CD-R等)と読影レポート

8. 直近の採血結果

送付先

滋賀県立総合病院地域医療連携室

住所:〒524-8524滋賀県守山市守山5-4-30

TEL:077-582-9711

FAX:077-582-9712

Adobe Readerのダウンロードページへ(別ウィンドウ)

PDF形式のファイルをご覧いただく場合には、Adobe Readerが必要です。
Adobe Readerをお持ちでない方は、バナーのリンク先から無料ダウンロードしてください。