遺伝子検査について

病気の診断をしたり、薬の効き具合を予測するために遺伝子を調べることをいいます。遺伝子は親から子に伝わる遺伝物質です。遺伝子は親から子だけでなく、体を構成する細胞（体細胞 たいさいぼう）が分裂する際にも細胞から細胞へ受け継がれます。体細胞で生じた遺伝子変異は子供には伝わりません。体細胞に含まれるがん細胞の遺伝子異常も子供には伝わりません。このように遺伝子には子孫に伝わるものと、そうでないものという2つの意味があり、両者を区別することが大切です。子孫に伝わる遺伝子の情報は患者の家族にも共有される物なので慎重に取り扱われる必要があります。遺伝子検査は他の検査と同じく利益が不利益を上回るときに行えさえすれば、安全かつ効果的な健康増進に役立てることができます。

遺伝子は体を構成する約60兆個の細胞の中の細胞核という場所に格納されています。すべての細胞は1個の細胞である受精卵に由来し、受精卵と同じ遺伝子が60兆個の細胞に引き継がれています。遺伝子の実体はDNAというひも状の化学物質でその「ひも」の上には4種類の分子(A,C,G,T)が一列に並んでおり、この分子の配列に情報が記録されています。このような長いひも（1個の細胞に2メートル）が2本よじれた二重らせんを作っています。ヒトの細胞には60億個の配列が含まれています。デジタル家電全盛の今日、6GB（ギガバイト）の情報と言った方がピンと来る方も多いかと思います。受精卵の遺伝子は父親からの3GBと母親からの3GBが合わさった物です。USBメモリにも簡単に入ってしまう程度の情報量です。ただ1個の細胞（直径が1ミリの100分の1程度）に6GB入っていることを考えると驚異的な集積度と言えます。

いきなり危ない側面を説明したのは、それを理解した上でこれから説明する遺伝子検査の長所を分かってもらいたいが為でした。現在、遺伝子検査がもっとも普及しているのはがん治療の分野です。たとえ同じ臓器のがんであっても、遺伝子異常のパターンは患者ごとに異なります。最近使われ始めた分子標的抗がん剤は異常のある遺伝子を狙い撃ちしますので、遺伝子異常の有る無しが効果の有る無しに直結します。無駄な副作用、経済的負担を減らすために遺伝子検査がいくつかのがんで有効で、今後、さらに遺伝子検査が有効となるがんの種類は増えていくと予想されます。がんの遺伝子異常は子孫には伝わりません。

親から受け継いだ遺伝子の異常で起きる病気（血友病や筋ジストロフィーなど、それ以外にも多くの病気があります）の診断には遺伝子検査が有用です。

まれには親から自分の体に遺伝子が伝わる過程のどこかで新しく遺伝子異常が生まれた結果おこる遺伝疾患もあり、これらの診断にも役立ちます。

統合失調症や自閉症と言った精神疾患にも遺伝的素因が関与していることが分かっています。将来早期に診断し早期に治療を開始するために遺伝子検査が使われるかもしれません。

• がんの診断
  • 骨髄増殖性腫瘍におけるJAK2遺伝子の変異
  • 白血病の染色体転座
• 抗がん剤の効果予測
  • 大腸がんのKRAS遺伝子の変異
  • 肺がんのEGFR遺伝子の変異
  • 乳がんのHER2遺伝子の増幅
  • 肺がんのALK遺伝子の融合
• 薬剤投与量の調節
  • タモキシフェン（乳がん治療薬）とCYP2D6遺伝子タイプ
• 薬剤の副作用予測
  • イリノテカン（抗がん剤）とUGT1A1遺伝子タイプ
  • ネビラピン（エイズ治療薬）とHLA-B 遺伝子タイプ
• 遺伝性疾患の診断
  • デュシュンヌ型筋ジストロフィー
  • ハンチントン舞踏病
  • 血友病
  • 家族性高コレステロール血症

ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針
http://www.lifescience.mext.go.jp/bioethics/hito_genom.html

ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針
http://www.jrcla.or.jp/info/info/info_25.html

医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン
http://www.congre.co.jp/gene/pdf3/guideline110218.pdf

小児保健医療センターの遺伝相談
http://www.med.shiga-pref.jp/mccs/file/data_file/iden_3.pdf