筋ジストロフィー症

筋ジストロフィー症への当科の対応の概要

当院で診療している筋疾患は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーが最も多いですが、福山型先天性筋ジストロフィーを代表とする先天性筋ジストロフィーや先天性ミオパチーも診療しています。デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーは、ご家族の承諾とご希望があれば、出来るだけ遺伝子診断を行い、将来可能となるかもしれない遺伝子治療に備えています。まだ診断が確定していない例で、遺伝子解析でも診断が困難な例では、確定診断目的に筋生検(筋肉の一部を採取して検査すること)を行っています。筋生検は2泊程度の入院で行っていますが、生検翌日に退院できる例も多いです。筋生検は30分程度で終わる小手術で、筋疾患患者への麻酔に精通した麻酔医の管理以下で行えば、殆ど危険のない検査で、生検をしたことによる新たな筋力低下や機能低下は起こりません。

治療は、理学療法に加えて、定期的な心臓検診(小児循環器内科医が行います)、整形外科検診を行い、心筋症や脊椎の側弯、関節拘縮に備えています。また、定期的な呼吸機能検査を行い、その結果をもとに呼吸リハビリを開始し、必要な例では非侵襲的人工呼吸器(マスクを使用する呼吸器)の導入を行います。人工呼吸器は健康保険で在宅リースが可能です。またそのような時期には、日常的に気道の喀痰の排出が重要となります。そのため、機械的介助咳装置(カフマシン)を使用して喀痰の排泄や肺機能の維持を図りますが、この装置の在宅リースは、現段階では在宅呼吸器を使用されている方に限り保険適応となっています。幸い滋賀県の大部分の市町では、呼吸器を使用していない方でも臨床的に必要と判断される方に対して、カフマシンのリース助成を行っています。カフマシンのリースも困難な方にはアンビュバッグ(携帯式の蘇生マスク)を購入していただき、バッグを使用して空気を肺に送り込んだ後に一気に空気を吐いて喀痰を喀出する操作を学んでいただいています。なお、呼吸リハビリに関するマニュアルはこのサイトからダウンロード可能です。http://www.carecuremd.jp/reha_manual.html

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、まだ根本的な治療法はありませんが、ステロイド(副腎皮質ホルモン)の内服で筋力増強や運動機能の改善があることが高いエビデンスをもって示されており、米国ではステロイド治療を積極的に行うことがガイドラインで推奨されています。また2013年にはステロイド(プレドニゾロン)がデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対して世界に先駆けて保険適応となりました。当院では、ステロイド治療を積極的に行っています。またデュシェンヌ型をより軽症であるベッカー型に変える核酸医薬などによる治療も臨床試験の段階に入っており、当センターは筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク(MDCTN)http://www.mdctn.jp/の一員となっています。しかし、この治療法は特定の遺伝子変異のある患者さんにのみ効果が期待できる治療法であり、その意味でも予め遺伝子診断をしておくことが望ましいと思われます。これに関して、ご自身の遺伝子変異が治療対象となる治療法の情報を得ることができるよう、国立精神・神経医療研究センターが中心となって行っているRemudyという名の患者登録制度がありhttp://www.remudy.jp/ 、登録することをお勧めしています。

同様に福山型先天性筋ジストロフィーも登録制度があり、こちらは一般社団法人日本筋ジストロフィー協会が運営する「神経・筋疾患医学情報登録・管理機構」https://www.jmda.or.jp/manager-dna/ が登録を行っています。

歩行不能で、呼吸器がないと過ごせない方も、最近ではその殆どが在宅で過ごされています。当センターの保健指導部を通じて在宅支援を行い、必要なら短期のレスパイト入院(介護者の休息を主たる目的にした短期入院)も行います。

診断と治療およびケア

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断と管理については、米国のガイドラインをもとに患者家族向けの冊子の日本語版がTreat-NMDという国際臨床研究のサイトから入手できます。http://www.treat-nmd.eu/care/dmd/family-guide/translations/このページの日本語と書かれた欄のチェックマークをクリックすると、写真入りのPDFか、印刷用の冊子が入手できます。また、2014年春に我が国の診療ガイドラインが出版されます。

改訂:2014年3月

再改定:2017年6月

お問い合わせ

病院事業庁 小児保健医療センター
電話番号:077-582-6200
FAX番号:077-582-6304
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