遺伝カウンセリング外来

遺伝カウンセリング外来とは

近年、遺伝医学は急速に進歩し、様々な疾患と「遺伝子」の関わりが、明らかになってきました。遺伝性疾患とは、遺伝する病気という意味ではなく、遺伝情報を担う染色体や遺伝子の変化によって生じる疾患をいいます。難聴などの単一遺伝子疾患や、染色体異常、心疾患や発達障害などの多因子疾患の発症においても遺伝子の関与が明らかとなり、様々な病気の確定診断や治療法・予防法の適切な選択に、遺伝学的検査が広く有効に利用される時代を迎えています。

このような医療情勢を背景に、遺伝カウンセリング外来では、「自分の病気が子供に伝わるかもしれない」、「遺伝子検査への不安」など、ご家族の遺伝に関する様々な不安や疑問、遺伝子検査に関する御相談をお受けしています。

臨床遺伝学の専門知識をもとに、遺伝に関する不安や悩みをサポートします

遺伝カウンセリングでは、「同じ症状の子供が生まれる確率は・・」、「遺伝子検査への不安」など、遺伝に関する様々な問題で悩まれている方の御相談をお受けしています。

京都大学医学部附属病院遺伝子診療部と連携し、基礎・臨床遺伝学、臨床心理学の専門知識をもつスタッフ(各診療科専門医、臨床遺伝専門医、指導医、認定遺伝カウンセラー)が、適切な医学的情報の提供を行い、自律的な選択ができるよう、医療と心理面から継続的にサポートします。

※ 完全予約制です。受診前に必ずお電話でご予約をおとり下さい。

遺伝カウンセリング外来担当(毎週月曜日~金曜日/9時00分~17時00分)

電話077-582-6584(カリヨンダイヤル)

遺伝カウンセリング外来受診料金

・初診:1時間5915円、以降30分毎に2026円が追加となります。

・再診:30分毎に2026円です。

・遺伝子検査を実施される場合は、別途諸費用がかかります(詳細は御相談下さい)。

遺伝カウンセリング外来(難聴)のご案内

 生まれつき難聴を持つ子どもは約1000人に1人とされ、原因の約60%は、遺伝子が関与していると言われています。

遺伝カウンセリング外来(難聴)では、先天性難聴に関する遺伝カウンセリングや遺伝子に関するご相談をお受けしています。遺伝についての医学的知識をわかりやすく丁寧に説明し、それぞれのご家族に合わせた遺伝カウンセリングを行い、お子さまの難聴に向き合っていけるよう支援します。

平成24年4月より、「先天性難聴の遺伝学的検査」が、保険診療で実施できるようになりました。お子さまの難聴について、遺伝子の関与の有無を調べることで、後の世代へ遺伝する可能性の推定、今後の聴力予測ができる場合があります。また、先天性サイトメガロウイルス感染症の早期診断・早期治療により、これに起因する難聴の進行が抑えられる可能性があります。

先天性難聴・遺伝性難聴・先天性サイトメガロウイルス感染症による難聴などに関するご不安がありましたら、先ずは下記にご相談ください。

※遺伝カウンセリング外来の受診に際し、遺伝子検査は任意です。

遺伝カウンセリングのみの受診も可能です。

遺伝カウンセリング外来担当(毎週水曜日9時30分~16時30分)

電話077-582-6200(代表)

難聴の遺伝学的検査について

当院耳鼻咽喉科では、難聴の原因特定の一環として、「先天性難聴の遺伝学的検査」を実施しております。現在、遺伝学的検査により、約40%の方の難聴の原因を特定することが可能です。

若年(40歳未満)で発症し、両耳とも徐々に進行する(聞こえが悪くなる)「若年発症型両側性感音難聴」(平成27年より指定難病)の診断には、遺伝子検査が必須です。

難病情報センターホームページ (http://www.nanbyou.or.jp/entry/4627)

難聴遺伝カウンセリングでは「先天性難聴の遺伝学的検査」の結果を元に、予測されうる難聴予後、想定される不安要素などについて検討を行ない、医学的情報をお伝えします。

人工内耳などの治療法選択、将来的に随伴する可能性のある他の症状を予測できるなど、有益な情報を得ることが出来ます。その他、合併する遺伝性疾患に関する説明やご家族のご要望に沿った情報提供を行い、遺伝や難聴に関する不安を軽減できるよう、丁寧な遺伝カウンセリングを心がけています。

-研究協力のお願い-難聴遺伝子解析と臨床応用に関する共同研究プロジェクトに協力しています。

当院では、平成24年度から保険診療となりました先天性難聴の遺伝子検査に加え、信州大学耳鼻咽喉科が中心となり進めている日本人の難聴遺伝子解析プロジェクトに協力しています。このプロジェクトには全国40以上の施設が参画しています。保険診療となった遺伝学的検査に含まれていない、他の遺伝子を解析することで、診断率の向上を図ります。研究へのご参加は無料です。

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お問い合わせ

病院事業庁 小児保健医療センター
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